У мальчиков возникает при снижении выработки тестостерона, нарушении выработки сперматозоидов или отсутствии (пониженной функции) рецепторов к тестостерону. Вследствие вышеперечисленных причин задерживается половое развитие.

В последующем возникают проблемы с половой и репродуктивной функцией. Диагноз можно установить только после исследования уровня гормонов в сыворотке крови и проведения специфических тестов. Лечение довольно разнообразно и зависит от причины заболевания.

Выделяют три формы гипогонадизма у мальчиков-подростков: первичный, вторичный и гипогонадизм, связанный с нарушением активности рецепторов к андрогенам.

Причины первичного гипогонадизма у мальчиков-подростков

При первичном гипогонадизме нарушается непосредственно выработка тестостерона. Из-за этого повышается уровень гонадотропинов в сыворотке крови, а также нарушается состав и качество спермы. Чаще всего, данный тип гипогонадизма у подростков возникает при синдроме Кляйнфельтера. Иногда причиной развития первичного гипогонадизма могут стать травмы яичка или воспалительные процессы в его ткани.

Синдром Кляйнфельтера

Синдром Кляйнфельтера развивается при наличии лишней Х хромосомы вследствие нарушения эмбриогенеза в материнском организме. Патология проявляется дисгенезией семявыносящих протоков.

Диагностируется данный вид гипогонадизма у подростков в период начала полового созревания, либо у юношей при обращении по поводу бесплодия. Основным диагностическим признаком является высокое содержание гонадотропинов на фоне резко сниженного уровня тестостерона в сыворотке крови.

Другие причины первичного гипогонадизма у подростков

Первичный гипогонадизм имеет место при гермафродитизме, однако данная патология является очень редкой.

Одной из причин проявлений возрастного гипогонадизма у мальчиков является крипторхизм . Этиология данного заболевания полностью не установлена. При крипторхизме из-за нарушений гормонального фона одно или оба яичка не опускаются в мошонку. При анорхии яички вовсе отсутствуют – тестикулярная ткань закладывается, но погибает.

Также к развитию первичного гипогонадизма у подростков могут приводить различные инфекционные заболевания. Такой гипогонадизм чаще всего является обратимым. Менее благоприятный прогноз у детей, которые лечились от онкологических заболеваний при помощи химиотерапии или лучевой терапии – довольно часто в результате данных воздействий повреждаются яички, что приводит к развитию относительного гипогонадизма.

Причины вторичного гипогонадизма

Причинами данного состояния может стать как функциональные нарушения ЦНС, так и различные врожденные и приобретенные синдромы.

Конституциональная задержка полового развития

Данная форма возрастного гипогонадизма характеризуется отсутствием признаков полового развития у мальчиков 14 лет и старше. Как правило, похожие симптомы имелись у кого-либо из близких родственников. Обычно к 18 годам какие-либо признаки созревания все же проявляются.

Растут такие дети медленнее своих сверстников, но в конечном итоге достигают нормального роста. Следовательно, задерживается скачок роста, хотя скорость роста остается нормальной. Для постановки данного диагноза следует исключить патологию щитовидной железы и недостаточность соматотропного гормона.

Пангипопитуитаризм

Пангипопитуитаризм может быть приобретенным или врожденным. Проявляется он дефицитом гормонов гипофиза. Причинами могут быть опухоли, травмы или воспаления гипофиза. У детей патология вызывает различные эндокринные нарушения – несахарный диабет, задержку роста, патологии надпочечников.

Синдром Кальмана

При данном синдроме наблюдается недоразвитие обонятельных долей головного мозга и дефицитом гипоталамического гонадолиберина, что проявляется гипогонадизмом и аносмией. Другими проявлениями могут быть агенезия почки или крипторхизм. Заболевание является наследственным.

Синдром Лоуренса-Муна

Классическими симптомами синдрома Лоуренса-Муна являются полидактилия, ожирение и задержка умственного развития.

При данной патологии развивается псевдогермафродитизм, то есть у лица с мужским кариотипом имеются интерсексуальные половые органы. Происходит это из-за того, что тестостерон вырабатывается в малых количествах, которые не могут обеспечить адекватное развитие мужских половых органов.

Синдром Нунан

Синдром Нунан является наследственным заболеванием. Больные имеют специфический внешний вид: низкий рост, низко расположенные ушные раковины, птоз, повышенная эластичность кожи, готическое небо, поражение сердца (преимущественно правых его отделов). Яички чаще всего имеют небольшой размер и самостоятельно в мошонку не опускаются.

Синдром Прадера-Вилли

При данном заболевании имеет место недостаток лютеинизирующего гормона. Особенностью такого вида гипогонадизма является сохранение нормального размера яичек. Однако из-за снижения лютеинизурующего гормона происходит отмирание клеток Лейдига, что приводит к снижению уровня тестостерона. Это проявляется развитием у мальчиков евнухоидного типа телосложения и недоразвития вторичных половых признаков.

Синдром Прадера-Вилли может быть диагностирован довольно рано. Еще в эмбриональном периоде отмечается снижение активности плода. Также характерна недостаточная прибавка в весе в младенчестве, сменяющаяся ожирением в детском и подростковом периоде.

Иногда могут наблюдаться такие симптомы, как умственная отсталость и мышечная слабость. Во взрослом возрасте обращают на себя следующие признаки: низкий рост, маленькие ладони стопы, аномалии развитии костей черепа, также чаще всего такие пациенты эмоционально неустойчивы, имеют ограниченные моторные навыки. Чаще всего у них гипоплазированы половые органы, встречается крипторхизм.

Дефицит андрогенов

Если дефицит андрогенов имел место в первом триместре беременности, то вольфовы протоки и наружные половые органы не будут окончательно сформированы. Половые органы могут быть интерсексуальными, а в запущенных случаях даже женскими. Если же дефицит андрогенов появляется на второй или третий триместр беременности, развиваются такие патологии, как прикторхизм или микропенис.

Наиболее благоприятно проявление дефицита андрогенов в периоде раннего детства – тогда возможно предотвращение каких-либо последствий. Но если данная патология проявляется в период полового созревания, появляются пороки вторичного полового развития. Такие пациенты имеют высокий голос, слабые мышцы, маленькие размеры полового члена и мошонки, отсутствие волос на лобке и в подмышечных впадинах. В некоторых случаях тела приобретает евнухоидный вид, развивается гинекомастия.

Лечение гипогонадизма у детей

Основным направлением лечения гипогонадизма является коррекция факторов, вызвавших данное состояние. Лечение подбирается строго индивидуально. Цель терапии – коррекция темпов полового развития, а также предотвращение онкологических заболеваний в яичках и бесплодия в более взрослом возрасте. Перед началом лечения необходимо обязательно проконсультироваться с и андрологом.

Метод лечения зависит от таких факторов, как возраст пациента, стадия, в которой выявлено заболевание, клинической формы гипогонадизма, а также выраженности патологии в эндокринной и половой системах. В любом случае, лечение симптомов гипогонадизма должно начинаться с устранения основного заболевания.

Лечение первичного и вторичного гипогонадизма у детей

При первичном гипогонадизме (как приобретенном, так и врожденном), в яичках сохраняется резерв эндокриноцитов. Поэтому возможно применение стимулирующей терапии – мальчикам назначают негормональные стимулирующие препараты . Если же резерв отсутствует, то необходимо назначение препаратов тестостерона пожизненно.

При у детей также целесообразно применение стимулирующей гонадотропиновой терапии в сочетании с приемом гормональных препаратов . Хороший эффект на состояние пациентов оказывает прием общеукрепляющих препаратов, а также закаливание и лечебная физкультура .

Оперативное лечение гипогонадизма у детей

В некоторых случаях, необходимо применение оперативных методов лечения. При крипторхизме необходима операция по низведению яичка в мошонку в возрасте 1-2 лет. При недоразвитии полового члена производится косметическая операция – фаллопластика .

При агенезии яичка возможно проведение имплантации синтетического яичка (с косметической целью). Все операции используются с применение микрохирургической техники. Однако перед их проведением необходимо убедиться в отсутствии у пациента противопоказаний к хирургическому лечению.

Благодаря симптоматической терапии удается устранить некоторые признаки недостаточности андрогенов – возобновляется развитие вторичных половых признаков, уменьшается выраженность сопутствующей патологии.

ГИПОФУНКЦИЯ ПОЛОВЫХ ЖЕЛЕЗ У МАЛЬЧИКОВ

7.3.1. Гипогонадизм у лиц мужского пола развивается в результате стойкого, часто необратимого снижения секреции тестостерона. Общие причины гипогонадизма у детей могут быть связаны с внутриутробным или постнатальным поражением гонад - первичный или гипергонадотропный гипогонадизм; изолированным или в сочетании с другими тропными гормонами нарушением секреции гонадотропинов в результате врожденного или приобретенного поражения гипофиза (вторичный гипогонадизм ) или гипоталамуса (третичный гипогонадизм ). Две последние формы характеризуются снижением секреции гонадотропинов и их иногда объединяют под названием гипогонадотропный гипогонадизм. Гипогонадизм может быть самостоятельным заболеванием (изолированный гипогонадизм), или одним из симптомов в структуре врожденных или приобретенных, в том числе эндокринных заболеваний (симптоматический гипогонадизм). Иногда у детей и подростков выявляют гиперпролактинемический гипогонадизм (глава 9).Причины и клинические особенности наиболее распространенных форм гипогонадизма приведены в таблице 7.12.

Таблица 7.12.

Классификация и характеристика основных форм гипогонадизма у мальчиков.

Клиника разных форм гипогонадизма достаточно однообразна и зависит от возраста больного и времени начала заболевания. Объем яичек у мальчиков уменьшен, они могут быть расположены в мошонке, но чаще первым симптомом врожденного гипогонадизма является внемошоночное расположение семенников (одно- или двусторонний крипторхизм). Иногда яички аплазированы, часто имеют плотную или дряблую консистенцию, в пубертатном возрасте не происходит их увеличения. Половой член уменьшен в размерах, мошонка без складок, подтянута, вторичные половые признаки в пубертатном возрасте отсутствуют или выражены слабо.

Недостаточность андрогенов приводит к постепенному формированию экстрагенитальных симптомов гипогонадизма: евнухоидизма, ожирения, уменьшения костной и мышечной массы, нередко высокорослости. Евнухоидные пропорции тела характеризуются удлинением конечностей при относительно коротком туловище, преобладанием ширины таза над шириной плеч. Ожирение может возникнуть еще в допубертатном возрасте, но чаще небольшой степени, поскольку увеличение жировой массы сочетается со слабым развитием мышц и уменьшением костной массы. Типично перераспределение жировой ткани по феминному типу с преимущественным отложением в области бедер, живота, груди (ложная гинекомастия), иногда бывает истинная гинекомастия. Как правило, в детстве больные растут нормально, но в связи с задержкой формирования костной ткани и отставанием дифференцировки скелета, рост продолжается дольше обычного и их окончательный рост может быть высоким. Мышцы слабые, дряблые. Экстрагенитальные признаки гипогонадизма обычно начинают формироваться в 9-12 лет и становятся очевидными у подростков старше 13-14 лет, редко в более раннем возрасте.

Симптоматический гипогонадизм чаще диагностируют в раннем возрасте, и основанием для диагностики заболевания обычно бывает сочетание ряда фенотипических признаков, пороков развития и симптомов, не обусловленных гипогонадизмом. Клинические особенности разных форм гипогонадизма приведены в таблицах 7.13., 7.14.

Таблица 7.13.

Наиболее частые симптомы гипогонадизма у мальчиков.

Таблица 7.14.

Характеристика основных форм гипогонадизма у мальчиков.

Лабораторные критерии различных форм гипогонадизма представлены в таблице 7.15.

Таблица 7.15.

Лабораторная диагностика гипогонадизма

· У мальчиков допубертатного возраста уровни гонадотропных гормонов могут быть повышены незначительно.

Алгоритм дифференциальной диагностики гипогонадизма

7.3.2. Задержку полового развития (ЗПР) определяют как функциональное, темповое запаздывание появления признаков полового созревания более, чем на 2 года по сравнению со средними сроками, т.е. ЗПР характеризуется временной, только в периоде полового созревания, недостаточностью андрогенов. Причины ЗПР зависят от конституциональных особенностей индивидуума (семейная форма) - позднего созревания гонадостата (системы, регулирующей функцию гонад) и рецепторов тканей-мишеней, взаимодействующих с гонадотропными и половыми гормонами. У части мальчиков причиной ЗПР может быть тяжелая хроническая соматическая (заболевания сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта, легких, печени, крови и т.д.) или эндокринная (ожирение, гипотиреоз, тиреотоксикоз, гипопаратиреоз, сахарный диабет и т.д.) патология, а так же заболевания ЦНС (последствия травмы, инфекции, гипоксии). Иногда имеется сочетание причин.

ЗПР, в отличие от гипогонадизма, диагностируют только у подростков от 13,5-14 до 16-17 лет, хотя предполагать возможность ретардированного пубертата (угрожаемый по ЗПР) можно у детей 9-11 лет. Нередко один или оба родителя в семье или старшие сибсы имели замедленное половое развитие. Характерно уменьшение размеров наружных гениталий и яичек, хотя их размеры и соответствуют нормальным для допубертатного возраста, позднее появление вторичных половых признаков. Основные симптомы и лабораторные данные при различных формах ЗПР у мальчиков приведены в таблице 7.16.

Таблица 7.16.

Классификация и характеристика основных форм задержки полового развития у мальчиков

ЗПР чаще бывает самостоятельным синдромом, но может быть одним из симптомов (иногда единственным) гипогонадизма. Поскольку при гипогонадизме требуется длительная, часто пожизненная заместительная терапия, дифференциальный диагноз с ЗПР в препубертатном и пубертатном возрасте приобретает важное значение. Однако клинические и лабораторные данные не всегда позволяют надежно дифференцировать некоторые формы заболевания, например, изолированный гипогонадотропный гипогонадизм и ложную адипозо-генитальную дистрофию. Поэтому важное значение приобретает наблюдение за больным и эффективностью лечения в динамике и повторное обследование.

Таблица 7.17.

Дифференциальный диагноз некоторых форм гипогонадизма и ЗПР.

Лечение. Мальчикам с гипергонадотропным гипогонадизмом в допубертатном возрасте, если необходима коррекция размеров полового члена, проводят лечение анаболическими стероидами в возрастных дозах до получения желаемого результата. Зачатки гонад удаляют или, по возможности, выводят в мошонку.

Начиная с 12-13 лет, назначают постоянную заместительную терапию препаратами тестостерона. Основные препараты приведены в таблице 7.18.

Таблица 7.18.

Фармакокинетика препаратов тестостерона.

Целесообразно начинать заместительное лечение с введения препаратов тестостерона длительного или средней продолжительности действия при внутримышечном их применении, например, тетрастерон (сустанон-250) вводят, начиная с 50 мг 1 раз в месяц. Каждые 6-12 месяцев разовую дозу повышают на 50 мг, и с 16-17-летнего возраста продолжают лечение в полной заместительной дозе для взрослых (250 мг в/м 1 раз в 3-4 недели). Контроль дозы вводимого препарата осуществляют по клиническим симптомам - необходимо, чтобы скорость роста, телосложение, степень развития вторичных и третичных половых признаков соответствовали средним возрастным показателям - и нормализации уровня тестостерона и гонадотропинов в крови на 7-10 день после введения препарата. Осложнения лечения бывают редко. При избыточной дозе возможна задержка жидкости и отечность лица и конечностей в течение 5-7 дней после введения препарата, а также развитие гинекомастии в результате усиленной конверсии тестостерона в эстрадиол. Наиболее серьезным осложнением является поражение печени, что чаще бывает при приеме больших доз препаратов внутрь. Взрослым в качестве поддерживающей терапии можно рекомендовать пероральные андрогены, при регулярном контроле функции печени или использовать трансдермальные аппликаторы. С косметической целью в пубертатном возрасте можно имплантировать протезы яичек.

При гипогонадотропном гипогонадизме, если есть крипторхизм, больным допубертатного возраста назначают хорионический гонадотропин (Profasi, гонадотропин хорионический), обладающий ЛГ-активностью, в/м в разовой дозе 1000 ЕД/м 2 поверхности тела 2-3 раза в неделю в течение 5-6 недель или препараты ГРГ (криптокур) интраназально 3-4 раза в день в течение 6 недель. При необходимости курс лечения повторяют через 2-3 месяца. Если на фоне консервативного лечения сохраняется крипторхизм, показано хирургическое низведение яичек.

В качестве заместительной терапии, начиная с 12-13-летнего возраста, обычно применяют препараты тестостерона, как при первичном гипогонадизме. Лечение хорионическим гонадотропином (в/м в разовой дозе 1000 ЕД/м 2 поверхности тела 2-3 раза в неделю), либо синтетическими гонадотропинами (Humegon, Pergonal, Neopergonal в разовой дозе 25-75 ЕД внутримышечно 2-3 раза в неделю) можно проводить курсами по 2-2,5 месяца с перерывом 1-1,5 месяца, однако ввиду быстрого снижения эффекта, применение этих препаратов с заместительной целью не оправдано. Назначение препаратов ГРГ требует специального оборудования: гонадорелин эффективен у больных с третичным гипогонадизмом при импульсном, каждые 2 часа внутривенном введении при помощи автоматических дозаторов.

Мальчикам с ЗПР проводят комплекс лечебно-оздоровительных мероприятий (полноценное питание, витаминотерапия, закаливание, ЛФК, санация очагов инфекции), способствующих стимуляции физического развития. Больным с ожирением назначают гипокалорийную диету. До 14-15-летнего возраста лечение, стимулирующее половое созревание, включает курсы витаминов B 1 , В 6 , Е, препараты цинка. Если отсутствует четкий эффект от указанных мероприятий, подросткам старше 14-15 лет, не имеющим признаков полового созревания дополнительно проводят гормональную коррекцию в зависимости от формы задержки полового развития. При низком уровне гонадотропных гормонов (ложная адипозо-генитальная дистрофия) можно назначить 1-2 курса хорионического гонадотропина по 1000 ЕД/м 2 поверхности тела по 10-15 инъекций). Возможно применение препаратов депо-тестостерона (омнадрен, сустанон) по 50-100 мг внутримышечно 1 раз в 4 недели в течение 3-6 месяцев. Иногда курсы гонадотропинов чередуют с препаратами тестостерона. Обязательным условием терапии ЗПР является использование минимальных доз препаратов и непродолжительное их применение.

При соматогенной форме ЗПР лечение гормональными препаратами может быть эффективным только при компенсации основного заболевания.

Данное заболевание встречается примерно у 1 мальчика из 1000. Чаще всего, болезнь передается по наследству по мужской линии.

Смысл заключается в том, что в яичках находятся специальные половые железы, которые выделяют тестостерон. Под его влиянием происходит синтез сперматозоидов, развитие, рост и формирование половой системы.

Если по каким-то причинам уровень тестостерона падает, то возникают патологии, среди которых недоразвитые половые органы и отсутствие вторичных половых признаков (волосы на лобке, высокий тембр голоса по женскому типу, женская фигура и т.д.).

Причины и последствия

Видео: "Гипогонадизм у мальчиков"

Симптомы

Лечение должно проводиться только в клинических условиях под контролем специалистов. Никакая народная медицина или самолечение здесь не помогут.

Это сложное заболевание, которое требует индивидуального подхода и комплексной терапии с помощью самых современных методик.

Профилактика

На данный момент нет никаких конкретных методов для профилактики гипогонадизма . Необходимо лишь следить за состоянием полового созревания мальчиков, замечая отклонения, и вовремя обращаться к врачу.

Также нужно следить за питанием, чтобы детский организм не испытывал недостатка в питательных веществах, необходимых для нормального роста и развития. Регулярные занятия спортом или физкультурой также будут полезными.

Прогноз

В данном случае прогноз зависит от возраста и степени тяжести заболевания.

Если выявить болезнь на ранних этапах, то, естественно, шансов на излечение будет в разы больше, чем у практически взрослого мальчика.

Нужно понимать, что половое развитие происходит до определенного возраста (до 17-19 лет), и, если не успеть к этому времени, то мальчик может остаться бесплодным на всю оставшуюся жизнь. Он может полностью утратить влечение к противоположному полу и стать евнухом.

Данное заболевание имеет тяжелые психологические последствия для ребенка. Недоразвитые половые органы могут стать причиной снижения самооценки и послужить толком для других психических отклонений.

Мальчикам с гипогонадизмом сложно адаптироваться в обществе из-за несоответствия общепринятым стандартам. Многие пациенты страдают депрессией и неврозами, что зачастую приводит к развитию суицидальных наклонностей. В данном случае важна оперативность, так как каждый день без лечения - это утраченные возможности.

Заключение

Гипогонадизм у мальчиков может начаться в любом возрасте. Следует внимательно следить за развитием ребенка и регулярно проходить профилактические осмотры у врача, чтобы вовремя диагностировать данное заболевание. Если понадобится, то следует сдать все необходимые анализы и исследования, даже если нарушения незначительны.

Половое созревание - важнейший этап в жизни любого человека, который определяет его будущее. Важно знать, что гипогонадизм приводит к бесплодию , импотенции и отсутствию полового влечения, то есть мальчик может утратить мужское либидо с детства, что коренным образом изменит его жизнь отнюдь не в лучшую сторону.

Андролог, Уролог

Проводит обследование и лечение мужчин с бесплодием. Занимается лечением, профилактикой и диагностикой таких заболеваний, как мочекаменная болезнь, цистит, пиелонефрит, хроническая почечная недостаточность и т.д.

Причины гипогонадизма у детей и подростков:

Первичный (гипергонадотропный) гипогонадизм

Клинические признаки гипогонадизма у мальчиков:

Отсутствие вторичных половых признаков в 14-15 лет;

Уменьшенные размеры полового члена и яичек (длина < 2,5 см); при

пальпации тестикулы плотные или очень дряблые;

Детская мошонка: подтянутая, отсутствие складчатости, пигментации;

Отсутствует или развито крайне скудно половое оволосение;

Отсутствие юношеских угрей на лице;

Высокорослость и евнухоидные пропорции телосложения, плохо развиты скелетные мышцы, часто наблюдается ожирение;

Отсутствие эрекций и поллюций.

Клинические признаки гипогонадизма у девочек:

Клинические проявления гипофункции яичников развиваются к 13-15 годам: вторичные половые признаки отсутствуют или слабо выражены, отсутствует

регулярный менструальный цикл.

Отсутствует феминизация телосложения, м.б. евнухоидные пропорции тела.

Наружные половые органы и внутренние гениталии (матка, трубы)

инфантильны.

Задержка роста, наличие малых аномалий развития (стигмы) характерны для

синдрома Шерешевского-Тернера.

Ожирение, задержка роста и умственного развития, синдактилия, пигментный

ретинит характерны для синдрома Лоуренса - Муна - Барде – Бидля и Прадера – Вилли.

Нарушение обоняния - характерный симптом для синдрома Кальмана. Примечание : наследственные синдромы Прадера - Вилли, Лоуренса - Муна - Барде

и синдром Кальмана встречается у детей обоих полов.

Дополнительные исследования:

Принципы лечения гипогонадизма у мальчиков:

1. Для стимуляции развития вторичных половых признаков у подростков с

изолированным гипогонадизмом используются пролонгированные препараты эфиров тестостерона – тестостерона энантат, полиэстеры (сустанон, омнандрен).

Лечение следует начинать при достижении костного возраста 13-13,5 лет. Препараты вводятся в\м с интервалом 3-4 недели. Доза препарата составляет

50 мг – в первый, 100 мг – во второй, 200 мг – в третий год лечения.

Для поддерживающей терапии юношам можно использовать препарат тестостерона андеканоат (андриол капсулы 40 мг), а также пластыри и 1%

тестостерон (андрогель) для накожного применения.

2. При гипогонадотропном гипогонадизме – необходимо сочетание препаратов

тестостерона с хорионическим гонадотропином.

3. При множественном дефиците гормонов гипофиза терапию следует начинать препаратами СТГ, по показаниям – левотироксин, глюкокортикостероиды.

4. Взрослым (для стимуляции сперматогенеза) - хумегон, пергонал.

Принципы лечения гипогонадизма у девочек:

1) Для инициации пубертата проводится лечение препаратами эстрогенов. Начинать

терапии используют препараты этинил-эстрадиола (микрофоллин), или препараты коньюгированных эстрогенов (премарин) и природных эстрогенов (эстофем,

прогинова). Возможно наружное применение препаратов в виде гелей (дивигель) – на кожу живота. Доза препаратов эстрогенов в начале лечение должна быть

минимальной (не более 1\4 дозы взрослых), т.к. большие дозы эстрогенов вызывают быстрое закрытие зон роста.

2) Через 1 год монотерапии эстрогенами переходят к циклической

заместительной терапии эстроген-прогестагеновыми препаратами: дивина, цикло-

4) При синдроме Шерешевского Тернера с целью увеличения конечного роста терапию необходимо начинать препаратами гормона роста (нордитропин, растан

и др.). Оптимальный возраст ростстимулирующей терапии – 8-11 лет. Применение эстрогенов для стимуляции полового развития рекомендовано начинать не ранее

13-14 лет в минимальных дозах (1\10-1\8 от взрослой дозы), с постепенным

наращиванием до взрослой дозы в течение 2-х лет.

Препараты прогестерона назначаются не ранее, чем через 2 года от начала эстрогенотерапии или после появления менструаций. Синтетические оральные контрацептивы не рекомендуются, т.к. они содержат высокие дозы эстрогенов.

Девочкам с синдромом Шерешесвкого-Тернера используются для постоянной

НАРУШЕНИЯ ПОЛОВОЙ ДИФФЕРЕНЦИРОВКИ – это группа заболеваний,

характеризующихся несоответствием фенотипических половых признаков

генетическому и гонадному полу ребенка.

Основные понятия пола:

Врожденные нарушения половой дифференцировки

I. Нарушения дифференцировки гонад (яичек или яичников).

В основе патогенеза - количественные или качественные аномалии половых хромосом):

синдром Клайнфельтера;

синдром Шерешевского-Тернера;

агенезия гонад (при кариотипе 46ХХ или 46XY);

смешанная дисгенезия тестикул;

истинный гермафродитизм (двуполость).

II. Нарушения формирования наружных гениталий при нормально дифференцированных гонадах, соответствующих полу ребенка.

В основе патогенеза - нарушения биосинтеза стероидных гормонов или их рецепторного связывания).

А. Ложный мужской гермафродитизм:

Врожденные дефекты синтеза тестостерона;

Дефект 5ά-редуктазы (нарушение превращения тестостерона в более активный

дигидротестостерон - неполная маскулинизация у мальчика);

Синдром тестикулярной феминизации (нечувствительность к андрогенам, полная и неполная формы);

Синдром микропениса;

Врожденная аплазия клеток Лейдига.

АЛГОРИТМ ДИАГНОСТИКИ РАЗЛИЧНЫХ ФОРМ ГЕРМАФРОДИТИЗМА

АНОМАЛИИ В СТРОЕНИИ НАРУЖНЫХ ГЕНИТАЛИЙ

УЗИ органов малого таза, определение кариотипа

2. Ложный женский гермафродитизм:

Врожденная дисфункция коры надпочечников;

Дефицит ароматазы (нарушение превращения андрогенов в эстрогены, появление у девочек симптомов андрогенизации).

Наиболее частыми вариантами аномалий половых хромосом являются синдром Клайнфельтера (частота 1:300-1000 новорожденных) и синдром

Шерешевского-Тернера (частота 1:2000-5000 новорожденных).

Особенностями гонадной функции в том и другом случае является

гипергонадотропный гипогонадизм.

Принципы лечения синдрома Кляйнфельтера

терапия препаратами эфиров тестостерона с 13-14 лет (для развития вторичных

половых признаков

при выраженной гинекомастии - мастэктомия

Синдром Шерешевского-Тернера

Принципы лечения больных с синдромом Шерешевского-Тернера:

1. С целью увеличения конечного роста терапию необходимо начинать

рекомбинантным гормоном роста. Оптимальный возраст ростстимулирующей терапии – 8-11 лет

2. Терапия препаратами эстрогенов (низкие дозы) с 14-15 лет с целью стимуляции роста и развития вторичных половых признаков, в дальнейшем - заместительная терапия эстрогенами по стандартной схеме

3. Препараты прогестерона назначаются не ранее, чем через 2 года от начала эстрогенотерапии или после появления менструаций. Для постоянной циклической заместительной терапии эстроген-прогестагеновые препараты,

ПРЕЖДЕВРЕМЕННОЕ ПОЛОВОЕ РАЗВИТИЕ У ДЕТЕЙ

Преждевременным половым развитием (ППР) называют появление вторичных половых признаков у девочек до 7- летнего и у мальчиков до 10летнего возраста.

Классификация преждевременного полового развития

I. Истинное преждевременное половое развитие:

1) церебральная форма;

2) идиопатические формы;

3) конституциональные формы;

4) истинное преждевременное половое развитие как синдром;

а) синдром Мак Кюна - Олбрайта - Брайцева; б) синдром Рассела - Сильвера;

в) синдром Вик - Грамбаха; г) ППР при поздно начатом лечении глюкокортикоидами врожденной

дисфункции коры надпочечников.

II. Ложное преждевременное половое развитие:

1) гормонпродуцирующие опухоли яичек;

2) гормонпродуцирующие опухоли яичников;

3) гормонпродуцирующие опухоли надпочечников;

4) врожденная дисфункция коры надпочечников;

5) гонадотропинсекретирующие опухоли печени, хорионэпителиом и другие редкие формы опухолей.

III. Неполные формы преждевременного полового развития:

1) ускоренное телархе;

2) ускоренное адренархе.

Алгоритм диагностики и лечения ППР удевочек

Преждевременноетелархе,пубархе,феминизациятелосложения

Костныйвозраст-опережает

УЗИ малоготаза

Размерыматкиияичников Увеличенодиняичник пубертатнойвеличины

Гамартрома Идиопатическаяформа

Операция Агонистылюлиберина