Помощь по Теле2, тарифы, вопросы

Мышечная дистрофия Дюшенна (миопатия) считается крайне тяжёлой наследственной болезнью с прогрессирующим течением, для которой характерно первичное поражение мышц. Это заболевание известно с середины позапрошлого столетия, когда невролог Гийом Дюшенн провёл комплексный анализ мышечной патологии и представил его научному сообществу. Выделяют несколько вариантов течения болезни, которые выделены в отдельные нозологические формы.

Миопатия Дюшенна фиксируется у одного младенца из 4 тысяч новорождённых детей. Среди всех классифицированных мышечных дистрофий эта форма считается наиболее распространённой.

Причины

Заболевания связывают с мутацией гена DMD, отвечающего за выработку белка дистрофина. Этот ген располагается на X-хромосоме. Основная функция белка дистрофина заключается в обеспечении структурной устойчивости специфического гликопротеинового комплекса, который находится на базальной мембране мышечной клетки. Как правило, миопатией Дюшенна страдает мужской пол. В то же время женщины могут быть носителями болезни.

Клиническая картина

Миопатия Дюшенна начинает проявляться у мальчиков до 5 лет. У ребёнка наблюдается быстрая утомляемость. Он часто падает, ему достаточно трудно подняться даже по лестнице. Какие клинические симптомы будут характерны:

• Прогрессирующая слабость в ногах.
• «Утиная» походка. При ходьбе старается опираться на передний отдел стопы.
• Со временем слабость в мышцах переходит на верхние конечности, шею, торс.
• Выявляется псевдогипертрофия. Икроножные и дельтовидные мышцы увеличены в размерах за счёт жировой и соединительной ткани.
• Низкая выносливость.
• Контрактуры (ограничение подвижности) в суставах рук и ног.
• Тяжело стоять без посторонней помощи.
• С большим трудом поднимается с кровати.
• В 8–10 летнем возрасте уже не могут самостоятельно ходить.
• Выраженные искривления позвоночного столба.
• Прогрессирующая мышечная дистрофия приводит к развитию паралича.
• Примерно с 12 лет практически все пациенты не могут обойтись без инвалидной коляски.

Довольно-таки рано отмечается поражение миокарда. Дети жалуются на одышку и появление болезненных ощущений в области сердца. Обычно летальный исход связан с тяжёлыми проблемами с дыхательной системой и сердцем. Средняя продолжительность жизни пациентов варьирует от 20 до 30 лет. Встречаются единичные случаи, когда люди с мышечной дистрофией доживали до 40 лет.

У большинства больных серьёзных психических отклонений не обнаруживается, но всё зависит от индивидуальных особенностей и наследственной предрасположенности.

Диагностика

Характерная клиническая картина предоставляет весомые основания заподозрить мышечную дистрофию. Лабораторно-инструментальная диагностика заболевания состоит из следующих методов:

1. ДНК-тест.
2. Электромиография.
3. Биопсия мышечных волокон.
4. Пренатальная диагностика.

Благодаря новейшим технологиям можно провести генетическое тестирование, которое позволяет выявить мутации. В превалирующем большинстве случаев молекулярно-генетический анализ подтверждает результаты других методов диагностики. Электромиография даёт возможность оценить состояние скелетных мышц и сделать вывод, что слабость обусловлена поражением мышечных волокон, а не нарушением нервной проводимости.

Если генетическое тестирование не выявило мутаций, то могут прибегнуть к проведению биопсии мышечных волокон. В процессе этой манипуляции берут совсем небольшой образец ткани и проводят гистологическое исследование. При не обнаружении в мышечной ткани белка дистрофина, можно с достаточно высокой вероятностью утверждать, что у пациента мышечная дистрофия Дюшенна. Следует отметить, что современные ДНК-тесты стали более точными, и биопсию мышечных волокон применяют всё реже.

В случае, когда мать и отец являются носителями мутационного гена, весьма высок риск рождения ребёнка с этой наследственной патологией. Имеется ли наследственный дефект у плода – это можно определить с помощью методов пренатальной диагностики:

• Биопсия хориона проводится на 11–14 неделях.
• Амниоцентез допустим после 15 неделе.
• Взять кровь у плода возможно на 18 неделе.

При выборе того или иного метода пренатальной диагностики следует руководствоваться рекомендациями врача-генетика. Проведение специальных исследований на ранних сроках вынашивания плода позволяет своевременно прервать беременность в случае выявления наследственной патологии. Вместе с тем, используя эти методы диагностики, повышается риск развития выкидыша в дальнейшем.

Ведущим клиническим симптомом миопатии Дюшенна является прогрессирующая мышечная слабость, обусловленная атрофическими изменения в мышцах.

Лечение

К сожалению, на сегодняшний день эффективного лечения, которое поможет избавить пациента от наследственной миопатии Дюшенна, не существует. Учитывая результаты последних клинических исследований, большие надежды возлагают на применение стволовых клеток, которые должны будут заменить патологические мышечные волокна. Тем не менее сейчас лечение носит симптоматический характер, и его основная задача постараться улучшить качество жизни пациента. Какие лечебные методы применяются:

1. Медикаментозная симптоматическая терапия.
2. Поддержка дыхательной функции.
3. Использование различных ортопедических средств (фиксирующие ремни, корсеты и др.).
4. Физиотерапевтические процедуры.
5. Массаж.
6. Лечебная физкультура.

Несмотря на все старания современной медицины, миопатия Дюшенна остаётся неизлечимым заболеванием.

Симптоматическая терапия

При использовании медикаментозного лечения отмечается положительная динамика в течение наследственной мышечной дистрофии Дюшенна. Достаточно часто применяют глюкокортикостероиды (Преднизолон, Дефлазакорт), которые помогают замедлить патологический процесс в мышечных волокнах. Терапевтический курс стероидными препаратами способствует увеличению мышечной силы и уменьшению выраженности некоторых клинических симптомов. Однако эффект от их применения сохраняется непродолжительное время и высок риск возникновения побочных реакций.

Кроме того, были проведены клинические исследования по использованию лекарственных препаратов из группы бета-2-агонистов. У пациентов с миопатией Дюшенна они увеличивали мышечную силу, но не замедляли прогрессирование болезни. Динамический контроль проводился в течение года. Поэтому трудно говорить о долгосрочном эффекте применения этой группы препаратов для лечения наследственной патологии.

Поддержка дыхания

Прогрессирование заболевания неизбежно приводит к появлению серьёзных проблем с дыханием. Необходимость использования искусственной вентиляции лёгких определяют по уровню насыщенности крови кислородом. В настоящее время представлен широкий выбор различных портативных аппаратов, позволяющих сделать это в домашних условиях. Как правило, искусственная вентиляция лёгких уже требуется в подростковом возрасте. Но бывают случаи, когда и в 20 лет, пациенты не нуждаются в поддержке дыхательной функции.

Если дыхательная маска не обеспечивает достаточного насыщения крови кислородом, может быть проведена:

• Интубация (введение специальной трубки в трахею через нос или рот).
• Операция трахеостомия (введение трубки через разрез трахеи на передней поверхности шеи).

Продолжительность применения искусственной вентиляции лёгких зависит от функционирования дыхательной системы. При падении жизненной ёмкости лёгких ниже 30% от нормальных показателей следует постоянно пользоваться подобными устройствами. Современные виды транспортных аппаратов искусственной вентиляции достаточно компактны и удобны в эксплуатации.

По уровню креатинфосфокиназы в крови можно судить о степени развития и прогрессирования мышечной дистрофии Дюшенна.

Лечение стволовыми клетками

Сегодня активно ведутся клинические исследования по разработке эффективного лечения от наследственной миопатии. Одно из перспективных направлений считается применение стволовых клеток. Учёные полагают, что эти клетки при определённых условиях способны будут заменить повреждённые мышечные волокна.

Кроме того, не менее перспективным является генная терапия. Например, немалый интерес для лечения наследственной мышечной дистрофии Дюшенна представляет активация гена, отвечающего за выработку утрофина. Как выяснилось, этот белок, по сути, считается аналогом дистрофина. Активировав продукцию утрофина, можно будет частично восполнить недостаток дистрофина в мышечных волокнах.

Лечебная физкультура

Каждому пациенту с миопатией Дюшенна показана лечебная физкультура, целью которой является предупреждение и замедление развития контрактур (ограничения подвижности в суставах), а также улучшение мышечного тонуса и силы. Начинать заниматься ЛФК необходимо как можно раньше, сразу после появления первых признаков патологии. Уровень физической нагрузки и комплекс упражнений определяют индивидуально, учитывая степень тяжести заболевания и общего состояния пациента.

Существуют отдельные реабилитационные центры, где целенаправленно занимаются с людьми, имеющими подобного рода нарушения. В среднем за год проходят 3–4 курса ЛФК. В перерывах между плановыми физиотерапевтическими курсами рекомендуют самостоятельные занятия лечебной физкультурой в домашних условиях. Большинство родителей после предварительного инструктажа со специалистом вполне справляются с этой задачей.

Если позволяет состояние пациента и имеется возможность, можно посещать бассейн. Плавание и упражнения в воде оказывают весьма благотворное влияние на организм ребёнка, страдающего столь тяжёлым недугом. Многие специалисты считают, что при отсутствии противопоказаний занятия в бассейне необходимо рекомендовать каждому пациенту с наследственной мышечной дистрофией.

Отсутствие умеренной физической активности способствует прогрессированию миопатии Дюшенна.

Массаж

В лечении мышечной дистрофии задействуют особые методики массажа. Добиться улучшения тонуса мышц является основной задачей массажиста. Рекомендуется систематически и регулярно проходить терапевтические курсы. В большинстве случаев врачи стараются обучить родственников стандартным методикам, чтобы параллельно можно было самостоятельно выполнять массаж в домашних условиях. Положительный эффект отмечается у пациентов, лечение которых включало сочетание занятий лечебной физкультурой, физиотерапевтических процедур и сеансов массажа.

Физиотерапия

Комплексное симптоматическое лечение миопатии Дюшенна практически всегда включает физиотерапевтические процедуры. На какой эффект можно рассчитывать от применения этих терапевтических методов:

1. Активация метаболических процессов и улучшение трофики в мышечной ткани.
2. Подавление дистрофических изменений в мышцах.
3. Нормализация периферического кровообращения и микроциркуляции.
4. Улучшение нервно-мышечной проводимости.

Пациентам с мышечной дистрофией могут назначать следующие физические методы лечения:

• Электрофорез.
• Лазеротерапия.
• Гидромассаж.
• Бальнеотерапия.
• Инфракрасное облучение.
• Ультрафонофорез.

Прогноз

При миопатии Дюшенна патологический процесс распространяется на все виды мышц: скелетные мышцы, миокард, гладкая мускулатура бронхов и др. Обычно средняя продолжительность жизни не превышает 30 лет. В единичных случаях пациенты с наследственной мышечной дистрофией могут дожить 40-летнего возраста. Правильная организация ухода за больным и использование всех современных средств, способных облегчить его состояние, позволяет увеличить продолжительность жизни.

Основным методом профилактики заболевания является пренатальная диагностика. Выявив серьёзную наследственную патологию на ранних сроках вынашивания плода, вы сможете сделать своевременное прерывание беременности.

Препараты - кортикостероиды – широко распространенная группа лекарственных средств, которые назначают для лечения и патологий суставов, и иных заболеваний. Главное преимущество такого средства – мощнейший противовоспалительный эффект, который превышает действие даже нестероидных препаратов.

Но эти препараты имеют довольно серьезные побочные эффекты, которые способны негативно влиять на здоровье человека в целом. Из-за такого возможного воздействия на организм мнения специалистов по поводу их необходимости в лечении разбегаются. Рассмотрим часто встречаемые патологии, в лечении которых используют препараты - кортикостероиды, а также противопоказания к их назначению.

Противопоказания

Абсолютные противопоказания к применению таких средств не существуют, но можно отметить наличие относительных ограничений:

• сахарный диабет;
• язвенные образования в желудке;
• сердечная недостаточность;
• эпилепсия;
• психические расстройства.

Назначение кортикостероидов

Наиболее распространенные патологии, в лечении которых могут быть назначены кортикостероиды, являются следующими:

• ревматоидный артрит;
• псориатический артрит;
• остеоартроз сустава бедра;
• аллергический дерматит.

Стоит отметить, что такие препараты не всегда показаны при данных патологиях. Их применение целесообразно лишь в том случае, когда нестероидные средства оказались не эффективными.

Ревматоидный артрит считается заболеванием суставов с хроническим течением. В основном поражение суставов возникает у женщин после 35 лет. В чем причина появления такого заболевания, пока не выяснено.

Симптомами ревматоидного артрита считаются: синдром боли, отечность, покраснение кожи, чувство скованности, деформация.

Лечение проводят как нестероидными средствами, так и кортикостероидами. К последним можно отнести такие средства, как Преднизолон, Бетаметазон, Дексаметазон. Благодаря таким кортикостероидам, у человека улучшается самочувствие: проходит боль, исчезает чувство скованности в утреннее время.

Стоит отметить, что кортикостероиды при ревматоидном артрите могут быть опасными, так как средства способствуют мощному негативному воздействию на каждый орган в организме. Во время их приема самочувствие улучшается, но после окончания их применения патология активизируется с новой силой.

Постоянное применение таких лекарств запрещено! В противном случае со временем их воздействие на организм не будет приносить результата, а их вредное влияние даст заметный сбой в органах.

Псориатический артрит

Псориатический артрит выступает воспалительным заболеванием суставов, которое развивается совместно с псориазом. Такое суставное заболевание может диагностироваться спустя пару лет после выявления псориаза.

Точных причин, почему возникает псориатический артрит, пока не названо. Но лечение болезни четко определено: прием нестероидных средств, базисных противоревматических препаратов, кортикостероидов.

Последние препараты используют для устранения воспаления и синдрома боли при псориатическом артрите. В основном назначают прием такого средства, как Преднизолон.

Остеоартроз сустава бедра

Остеоартроз бедренной области протекает в 3 стадиях. На первой стадии как таковые симптомы отсутствуют, но человека беспокоит дискомфорт после длительной нагрузки и в утреннее время после пробуждения. От перегрузок начинается воспаление костной ткани.

На второй и третьей стадии болезни в бедренной области возникают уже явно выраженные симптомы: появляются костные наросты, происходит деформация костей, разрушается хрящевая ткань и связки. Человека беспокоит постоянный синдром боли.

Лечение состоит в следующем: прием обезболивающих препаратов, нестероидных средств, кортикостероидов. Последние средства применяют в виде инъекций. При этом осуществляют введение препарата в воспаленный сустав, чтобы облегчить болевые ощущения. Стоит отметить, что кортикостероиды при остеоартрозе бедренной области могут вызвать побочные эффекты. К таковым можно отнести депрессию, гипертонию, кандидоз.

Лечение остеоартроза бедренной области должно быть комплексным, с совместным выполнением ЛФК.

Аллергический дерматит

Аллергическим дерматитом называют воспалительную иммунную реакцию на коже, которая возникает вследствие воздействия внешнего раздражителя. После диагностирования заболевания назначают комплексное лечение, которое состоит в приеме таких препаратов, как антигистаминные и противовоспалительные, а также в применении местных средств (мази или кремы).

Также используют топические препараты – кортикостероиды в форме мази. Такие средства необходимы тогда, когда нестероидные препараты не эффективны в лечении дерматита. Можно назвать следующие топические мази, используемые при аллергическом дерматите:

Топические препараты для лечения аллергического дерматита запрещено использовать, если воспаление на коже имеет вирусную среду, а также если кожа больного слишком чувствительна к составляющим компонентам препарата.

Побочные эффекты

Побочные эффекты могут возникнуть лишь по двум причинам: если назначается отмена лекарственного средства и тогда, когда наблюдается длительное использование препарата с превышающей дозировкой. Так, можно выделить следующие побочные эффекты:

Такие препараты способствуют подавлению активности иммунитета, что является прекрасным стимулом для проникновения инфекций в организм.

Прием кортикостероидов может вызвать желудочно – кишечное кровотечение и перфорацию язвы.

При большой дозировке приема таких препаратов может возникнуть стероидная миопатия, которая представляет собой слабость мышц конечностей. Также может развиваться миопатия дыхательных мышц, что представляет собой нарушение функционирования дыхательной системы при имеющейся бронхиальной астме.

Кортикостероидный остеопороз – нередкое осложнение лечения такими препаратами. При этом диагностируется влияние на губчатое вещество костей и вещество позвоночных тел. Именно по этой причине очень часто случаются переломы ребер и позвонков.

Еще одним распространенным осложнением считается асептический некроз кости. При асептическом некрозе чаще всего происходит поражение головки бедренной кости. Реже в поражение вовлекается головка кости плеча и дистальная часть бедренной кости. Симптомы при асептическом некрозе заключаются в синдроме боли и тугоподвижности сустава. Такое состояние может возникать как при длительном приеме кортикостероида, так и при кратковременном. В тяжелых случаях при асептическом некрозе назначают протезирование сустава.

Стероиды при беременности

Даже если прием кортикостероидов необходим на протяжении короткого времени, они все равно могут нанести вред организму женщины и, прежде всего, плоду в утробе. Применение таких средств при беременности – причина подавления иммунитета, снижения сопротивляемости организма женщины к вирусному, бактериальному и грибковому воздействию.

Эти препараты при беременности назначают лишь в крайних случаях, когда потенциальная польза от лекарства выше, чем побочный эффект для плода. Хоть такие средства проникают в грудное молоко в малом количестве, все же принимать их при кормлении грудью не рекомендуется.

К примеру, наиболее распространенный препарат Преднизолон является причиной повышенного распада белка в организме при его применении. Но при беременности организм женщины нуждается в белке для образования тканей малыша. Как итог - нарушение роста и развития плода.

Препарат Преднизолон также может задерживать в организме воду и натрий, способствовать выводу калия и кальция. При недостаточном содержании калия в организме женщины при беременности наблюдается нарушенное формирование сердечно - сосудистой системы, а если имеется дефицит кальция, это вызывает нарушение формирования костей у плода. У женщины при недостатке кальция в организме при беременности начинают разрушаться зубы.

Также Преднизолон негативно влияет и на кровеносные сосуды, стимулируя активность адреналина. Он же, в свою очередь, выступает причиной повышения давления у женщины, что является нежелательным в период беременности. Итог повышения давления при беременности – плацентарная недостаточность, нарушенное кровообращение и развитие плода.

Но бывают и случаи, когда назначение Преднизолона при беременности необходимо. В основном вышеперечисленные осложнения наблюдаются вследствие длительного применения препарата. При кратковременном же приеме средства нарушения у женщины и плода не наблюдаются.

Как пример, можно назвать такие протекающие патологии при беременности, как ревматоидный артрит или бронхиальная астма. При тяжелом течении патологий Преднизолон принимать разрешено, но только с назначения врача. Непродолжительное применение такого препарата при ревматоидном артрите превышает пользу от приема нестероидных средств. Побочные эффекты также наблюдаются реже.

Если требуется непродолжительное применение мази, необходимо накладывать очень тонкий слой средства на кожу, чтобы воздействие было минимальным.

В любом случае, назначение того или иного препарата проводится только врачом.

Миопатия в медицине представлена группой заболеваний, в основе которых заключено нарушение обмена веществ в тканях мышц (чаще всего — в скелетной мускулатуре). В процессе развития мышцы полностью или частично теряют свою функциональность (ослабевают или теряют подвижность), а в совокупности с нарушением обмена веществ все это приводит к истончению мышечной ткани и лишает пациента возможности вести привычную активную жизнь.

Чаще всего развитие патологии начинается в детском возрасте, но при негенетических причинах возможно развитие миопатии и в зрелые годы. Важно понимать,что это такое заболевание, которое связано с нарушением обмена. Поэтому, если в роду были преценденты, нужно своевременно обследоваться и следить за состоянием мышц.

• Слабость мышц приобретает постоянный характер, она не проходит даже после отдыха;
• Мышцы становятся малоактивными, неподвижными, это может касаться как группы мышц, так и отдельных областей на теле. В большинстве случаев миопатией поражаются нижние или верхние конечности, а также мышцы таза или плечевого пояса;
• Тонус мышц снижается — они становятся вялыми и дряблыми;
• Искривление позвоночного столба по причине слабости мышечного каркаса и неспособности им поддерживать тело в правильной позиции. Чаще всего при миопатии наблюдается искривление позвоночника вбок (сколиоз) либо назад (кифоз);
• Псевдо гипертрофия — истончение пораженных патологией конечностей провоцирует развитие увеличения других частей тела за счет разрастания жировой и соединительной ткани.

Виды миопатии

Понятие «миопатия» произошло из греческого языка, где «мио» — это мышцы, а «патос» — страдание. В буквальном переводе патология характеризуется страданием и болью мышечной ткани. Миопатия представляет собой обширную группу заболеваний, которые объединены общими признаками нарастающей мышечной слабости в различных областях туловища, снижением ее тонуса и основных рефлексов, а также постепенной атрофией.

1. — увеличение размера мышц за счет разрастания жировой ткани, в результате этого они становятся большими, но слабыми. Данная форма патологии является самой злокачественной из всех существующих, так как она быстро прогрессирует и имеет тяжелые последствия. Большая часть больных с миопатией Дюшенна остаются инвалидами или умирают по причине моментального развития сердечной и дыхательной недостаточности. Важно отметить, что данная форма патологии развивается уже в первые годы жизни, поражая преимущественно мальчиков.
2. Эрба Рота — наследственная форма патологии, которая чаще развивается у пациентов после 20-ти летия. Происходит преобразование мышц таза, которое впоследствии «переходит» на плечевой пояс. Нередко наблюдаются признаки гиперлордоза (искривление позвоночного столба вперед в результате атрофии групп мышц спины и живота). Нарушается мимика лица по причине деформации мышц. Губы оттопыриваются, больной теряет способность улыбаться. Наблюдается изменение походки.
3. Миопатия Беккера — патология затрагивает мышцы нижних конечностей. Для начала заболевания характерно увеличение икроножных мышц, затем атрофия распространяется на область тазобедренного пояса. Если в начале развития патологии больной еще может передвигаться, то при прогрессировании миопатии Беккера он такую способность теряет. В большинстве случаев, данную форму патологии сопровождает сердечная недостаточность.
4. Ландузи Дежерина — патология развивается в подростковом возрасте. Сначала начинается атрофия мышц лица — у больного затрудняется мимика, губы выворачиваются, веки не открываются, лицо становится обездвиженным. Позже атрофия «опускается» на область плечевого пояса, но больной еще длительное время сохраняет нормальную работоспособность.
5. Стероидная миопатия — наличие проксимальной способности и гипотрофии мышц, симптомы патологии более выражены в верхних конечностях. Данная форма патологии отнесена к метаболической миопатии (заболевание развивается по причине наследственного или приобретенного метаболического нарушения).
6. Миопатия глаз — происходит уменьшение подвижности глазных яблок с сохранением или частичным поражением зрительной функции, в некоторых случаях наблюдается пигментация сетчатки. Различают 2 вида миопатии глаз — окулярную и окуло-фарингальную (происходит одновременно поражение мышц глаз и глотки).
7. Воспалительная миопатия — возникает как осложнение инфекционных заболеваний. Воспалительные агенты проникают в скелетные мышцы, повреждают ткани. Симптомы патологии — боль в теле, общая слабость, отеки, снижение активности.

Существуют и другие формы миопатии.

Диагностика

Наследственная миопатия не поддается полному излечению, поэтому основные методы терапии направлены на поддержание здоровья больного. Своевременная диагностика патологии позволяет улучшить качество жизни пациента.

Мнение эксперта

Боли и хруст в спине и суставах со временем могут привести к страшным последствиям - локальное или полное ограничение движений в суставе и позвоночнике вплоть до инвалидности. Люди, наученные горьким опытом, чтобы вылечить суставы пользуются натуральным средством, которое рекомендует ортопед Бубновский...Читать подробнее»

• общий и биохимический анализ крови;
• биопсия мышечных волокон;
• электромиограмма;
• молекулярно-генетический анализ (в отдельных случаях).

Лечение

Медициной не разработано методик, которые позволяют полностью вылечить миопатию, поэтому лечение патологии основано на устранении ее симптомов.

Немного о секретах

Вы когда-нибудь испытывали постоянные боли в спине и суставах? Судя по тому, что вы читаете эту статью - с остеохондрозом, артрозом и артритом вы уже знакомы лично. Наверняка Вы перепробовали кучу лекарств, кремов, мазей, уколов, врачей и, судя по всему - ничего из вышеперечисленного вам так и не помогло... И этому есть объяснение: фармацевтам просто не выгодно продавать работающее средство, так как они лишатся клиентов! Тем не менее китайская медицина тысячелетиями знает рецепт избавления от данных заболеваний, и он прост и понятен.Читать подробнее»

Основными медикаментозными средствами для лечения мышечной дистрофии являются гормоны-анаболики. Для поддержания защитных сил организма пациенту назначается комплекс витаминных и минеральных веществ.

1. Ортопедическая коррекция — применение специальных устройств, которые помогают больному самостоятельно ходить (кресла-коляски, ортезы).
2. Дыхательная гимнастика — комплекс специальных упражнений помогает улучшить вентиляцию легких, что уменьшает риск развития воспаления легких.
3. Лечебная гимнастика — умеренно-активная гимнастика помогает мышцам сохранять двигательную активность, это замедляет процесс атрофии мышц.
4. Правильное питание — сбалансированный рацион помогает поддерживать иммунитет.
5. Плавание в бассейне .

Все перечисленные процедуры назначаются пациентам для облегчения общего состояния и замедления процессе деградации мышц, но на течение патологии они не оказывают никакого влияния.

Осложнения

• нарушение функциональности дыхательной системы (недостаточность) (при атрофии мышц дыхательной системы);
• потеря двигательной активности;
• застойная пневмония — по причине достаточно долгой малоподвижности больного вероятен риск появления застойнх явлений, что приводит к развитию воспалительного процесса;
• повышается риск преждевременного летального исхода.

Профилактика

Проведение эффективной профилактики врожденной миопатии проводится в тех семьях, где уже наблюдались случаи развития подобной патологии. В основу профилактического метода включена медико-генетическая консультация супругов с реальной оценкой риска появления на свет новорожденного с патологией.

Лечение воспалительных миопатий

Применение лекарственных средств при воспалительных миопатиях имеет эмпирический характер. Их эффективность не подтверждена в крупномасштабных двойных слепых плацебо-контролируемых испытаниях. Более того, во многих проведенных клинических исследованиях не выделяли подгрупп больных с дерматомиозитом и полимиозитом. В связи с этим течение и истинная эффективность тех или иных методов лечения при каждом из этих отличающихся друг от друга заболеваний остаются неясными. Таким образом, современные схемы лечения зачастую базируются лишь на отдельных казуистических наблюдениях. Несмотря на отсутствие исчерпывающей информации, большинство специалистов едины в том, что иммуносупрессивная терапия эффективна у многих больных с воспалительными миопатиями. Это создаст этические трудности при проведении в будущем крупномасштабных контролируемых исследований этих средств. Тем не менее, подобные исследования крайне важны для оценки эффективности новых, более специфических подходов к лечению воспалительных миопатии, направленных против тех иммунологических «мишеней», которые не подвергаются воздействию в настоящее время (например, на опосредованную комплементом гуморальную «атаку» на сосуды перимизия при дерматомиозите или атаку олигоклональных цитотоксических Т-лимфоцитов на мышечные волокна при полимиозите).

Лечение и дерматомиозита, и полимиозита обычно начинают с кортикостероидов. Начальная доза преднизолона, назначаемого внутрь, варьирует от 30 до 100 мг/сут, однако предпочтительным считается более агрессивный подход, поскольку чем выше суммарная доза, тем более значительным будет клинический эффект в первые несколько месяцев лечения. Кроме того, чем раньше начато лечение, тем лучше может быть его результат. При позднем начале лечения его эффективность снижается. Суточную дозу преднизолона (80-100 мг, или 1 мг/кг) обычно принимают однократно утром ежедневно на протяжении 4-6 недель, пока не станет увеличиваться сила мышц и/или не начнет снижаться уровень КФК. Хотя сообщалось о том, что падение уровня КФК обычно предшествует увеличению мышечной силы, мы наблюдали ряд больных, у которых снижение активности КФК происходило через некоторое время после уменьшения мышечной слабости. Таким образом, при определении дозы кортикостероида можно ориентироваться на оба показателя, однако более надежным считается клиническая реакция, а не изменение того или иного лабораторного показателя.

При благоприятной реакции и отсутствии нежелательных побочных эффектов дозу преднизолона можно постепенно снижать на 20 мг каждые 3-4 недели, пока не будет достигнута (обычно через 4-6 месяцев) поддерживающая доза: 15-20 мг ежедневно или 30 мг через день. Последующее снижение дозы производят очень медленно - на 2,5 мг (при ежедневном приеме) или 5 мг (при приеме через день) каждые 4-6 недель при условии сохранения или усиления терапевтического эффекта. Для сохранения эффекта часто необходим прием поддерживающей дозы преднизолона

В тяжелых случаях часто прибегают к в/в введению высокой дозы метилпреднизолона (1 г/сут). Хотя контролируемых исследований, в которых бы сравнивалась эффективность перорального и внутривенного путей введения, не проводилось, высокая эффективность в/в введения высоких доз стероидов при воспалительных заболеваниях, предположительно связанных с иммунологическими механизмами (например, при васкулитах и заболеваниях соединительной ткани), оправдывает использование этого метода в лечении дерматомиозита и полимиозита. Опыт показывает, что ежедневное введение метилпреднизолона (1 г в/в утром в течение 2 ч) на протяжении 3-5 дней позволяет решить задачу раннего активного купирования воспалительного процесса. Этот метод лечения может быть осуществлен в условиях «дневного стационара» при условии тщательного контроля за уровнем электролитов, глюкозы, жизненно важными функциями, неблагоприятными эмоциональными реакциями. В некоторых случаях введение высоких доз кортикостероидов приходится отменять из-за возникновения резкой гиперактивности или, наоборот, тяжелой депрессии. По завершению в/в введения больных переводят на прием преднизолона внутрь. Вначале назначают относительно высокую дозу - 80 мг/сут, которую больные принимают 2 недели. Затем дозу поэтапно снижают, вначале до 60 мг/сут (на 3-4 недели), затем 50 мг/сут (3-4 недели) и 40 мг/сут (3-4 недели). Альтернативой этой схеме может служить повторное однократное («бустерное») в/в введение метилпреднизолона каждые 3-4 недели, однако этот подход более дорогостоящий и менее удобный на практике.

В отсутствие объективных признаков улучшения (увеличения мышечной силы) через 3 месяца после начала пероральной или внутривенной кортикостероидной терапии можно констатировать резистентность к кортикостероидам - в этом случае отмена препарата должна быть ускорена.

Назначая кортикостероиды, нужно тщательно обследовать больного, чтобы исключить сопутствующие заболевания, повышающие риск побочных эффектов. При наличии сахарного диабета, гастрита, язвы желудка, артериальной гипертензии, остеопороза или инфекции из-за опасности осложнений кортикостероиды противопоказаны. Но даже в отсутствие этих состояний на фоне лечения кортикостероидами могут развиваться такие побочные эффекты, как повышение массы тела, нарушение толерантности к глюкозе, кушингоидные черты, повышенное артериальное давление, гастрит и язва желудка, остеопороз, аваскулярный некроз бедра, катаракта, глаукома, раздражительность, у детей - задержка роста. Введение препарата через день уменьшает вероятность этих побочных эффектов. Хотя нет исследований, доказывающих, что эффективность лечения при приеме через день ниже, чем при ежедневном приеме препарата, большинство клиницистов предпочитает в течение нескольких месяцев назначать кортикостероид ежедневно, пока не проявится терапевтический эффект, а затем переводить больного на схему приема через день. Для предупреждения побочных эффектов назначают антациды и антагонисты Н2-рецепторов, рекомендуют низкокалорийную диету и ограниченное потребление соли. Нередко возникают гиперемия лица и общая раздражительность, однако многие больные готовы смириться с этими побочными явлениями, как только узнают, что эти эффекты уменьшатся, как только доза кортикостероидов будет снижена. Инсомнию можно ослабить, если назначать преднизолон рано утром. При возникновении непереносимых побочных эффектов следует снизить дозу преднизолона или отменить препарат.

Стероидная миопатия - один из наиболее серьезных побочных эффектов, трудно поддающийся коррекции. При длительном приеме высоких доз преднизолона может развиться избирательная атрофия мышечных волокон 2-го типа, которая приводит к нарастанию слабости мышц. Слабость особенно часто усиливается в проксимальных мышцах нижних конечностей, например, сгибателях бедра. Те же самые мышцы часто поражаются и при обострении дерматомиозита или полимиозита. Таким образом, стероидную миопатию бывает трудно отличить от прогрессирования самой воспалительной миопатии. Сохранение фибрилляций и положительных острых волн (по данным ЭМГ) свидетельствует в пользу воспалительной миопатии. С практической точки зрения усиление мышечной слабости чаще вызывается прогрессированием заболевания и, следовательно, требует увеличения дозы преднизолона. Тем не менее, в каждом подобном случае состояние больного следует тщательно оценить - нет ли у него признаков системного заболевания или инфекции, которые могли спровоцировать обострение, не предшествовало ли ухудшению состояния увеличение дозы преднизолона, в каких мышечные группах наросла слабость. Например, если нарастание слабости проксимальных мышц нижних конечностей сопровождается усилением слабости сгибателей шеи и усилением дисфагии, то стероидная миопатия менее вероятна. С другой стороны, возможно сочетание стероидной миопатии с обострением воспалительной миопатии. В этом случае необходимо снизить дозу кортикостероидов, компенсировав это назначением другого («стероид-замещающего») иммуносупрессора.

Азатиоприн часто используются в комбинации с кортикостероидами. Больным с дерматомиозитом и полимиозитом его назначают, чтобы снизить дозу преднизолона при развитии побочных эффектов или в качестве основного средства при резистентности к кортикостероидам. Назначение азатиоприна до использования кортикостероидов не обосновано. Доза азатиоприна составляет 2 мг/кг/сут, но некоторые клиницисты используют более высокие дозы - до 3 мг/кг/сут. Основные побочные эффекты азатиоприна обычно имеют дозозависимый характер и, следовательно, могут быть устранены снижением дозы препарата. При приеме азатиоприна возможны угнетение костного мозга с развитием лейкопении, тромбоцитопении и анемии, а также токсическое поражение печени. Существенный недостаток азатиоприна заключается в том, что его эффект проявляется в течение 3-6 месяцев, что делает его назначение нецелесообразным в тех случаях, когда необходим быстрый эффект. Следовательно, азатиоприн имеет смысл добавлять к схеме лечения только при недостаточной эффективности кортикостероидов.

По некоторым сообщениям, метотрексат может быть эффективен у больных с воспалительными миопатиями, резистентных к кортикостероидам. Метотрексат действует быстрее, чем азатиоприн, хотя его всасывание при приеме внутрь вариабельно. Метотрексат может оказывать гепатотоксическое действие, вызывать стоматит, угнетение костного мозга, пневмонит. При приеме внутрь в первые 3 недели метотрексат назначают в дозе 5-10 мг в неделю (2,5 мг принимают с интервалом 12 часов), затем постепенно дозу увеличивают на 2,5 мг в неделю - до 20-25 мг в неделю. Препарат можно назначить и внутривенно - в дозе 0,4-0,8 мг/кг в неделю. В целом, неврологи чаще лечат воспалительные миопатии другими иммуносупрессорами и редко прибегают к метотрексату.

Внутривенный иммуноглобулин при воспалительных миопатиях чаще всего используется при неэффективности кортикостероидной терапии. У детей и пожилых, а также у других категорий больных с высоким риском развития осложнений при кортикостероидной терапии в/в иммуноглобулин часто рассматривается как препарат первого выбора. В комбинированных исследованиях внутривенный иммуноглобулин вызвал клинически значимое улучшение у 20 из 23 больных с дерматомиозитом и 11 из 14 больных с полимиозитом. У больных с дерматомиозитом внутривенный иммуноглобулин уменьшал выраженность мышечной слабости, кожных изменений, отклонений иммунологических показателей, а также увеличивал плотность капилляров, снижал выявляемость мембраноатакующего комплекса в сосудах и степень экспрессии ГКГ-1 на мышечных волокнах. О результатах контролируемых исследований, сравнивающих различные схемы лечения, не сообщалось, однако эмпирически иммуноглобулин чаше всего назначают в суммарной дозе 2 г/кг, которую вводят за 2-5 дней. Эффект в/в иммуноглобулина обычно держится не более 4-8 недель. Поэтому для поддержания эффекта на протяжении нескольких месяцев препарат продолжают вводить 1 раз в месяц («бустерами»). Если в течение 3-4 месяцев эффект отсутствует, то дальнейшее ежемесячное введение препарата нецелесообразно. Прием малых доз кортикостероидов внутрь и введение в/в иммуноглобулина могут действовать синергически, но для подтверждения этого эффекта необходимы контролируемые исследования.

Основные недостатки в/в иммуноглобулина - высокая стоимость и короткая продолжительность эффекта, делающая необходимым его ежемесячное поддерживающее введение. Побочные эффекты в/в иммуноглобулина обычно минимальны, если скорость введения не превышает 200 мл/ч, а доза 0,08 мл/кг. Побочные реакции включают головную боль, озноб, недомогание, миалгии, дискомфорт в грудной клетке, а также повышение артериального давления, которое часто корригируется снижением скорости инфузии. Анафилактические реакции наблюдаются редко, но возможны в том случае, когда у больного низкий уровень IgA (возможно, вследствие наличия антител к нему), а в препарате иммуноглобулина содержится хотя бы небольшое количество IgA. Возможно также токсическое действие на почки, особенно у лиц с почечной дисфункцией. Описаны случаи асептического менингита, чаще у больных с мигренью. Существует также повышенный риск тромбоэмболических осложнений, поскольку в/в иммуноглобулин повышает вязкость сыворотки.

Механизм действия в/в иммуноглобулина остается неясным. Экспериментальные данные показывают, что высокие дозы иммуноглобулина способны ослаблять комплемент-зависимое иммунное повреждение, что может объяснять его терапевтическое действие. Кроме того, в/в иммуноглобулин может тормозить отложение комплемента, нейтрализовывать цитокины, препятствовать Fc-рецептор - опосредованному фагоцитозу, снижать продукцию аутоантител (за счет отрицательной обратной связи) или осуществлять иное модуляторное действие, связанное с наличием антиидиотипических антител. Механизм действия в/в иммуноглобулина при воспалительных миопатиях у человека еще предстоит выяснить.

Циклофосфамид и циклоспорин также применялись при дерматомиозите и полимиозите, однако их побочные эффекты, возможность стойких осложнений при умеренной эффективности ограничивает их применение только определенными случаями с агрессивным течением, резистентностью к кортикостероидам и нарастающими системными проявлениями. Отсутствие контролируемых испытаний этих соединений (отдельно или в комбинации с другими препаратами) также ограничивают их использование. Циклофосфамид назначают внутрь в дозе 1-2,5 мг/кг/сут, число лейкоцитов на фоне лечения не должно опускаться ниже 2500/мкл. Из-за серьезных побочных эффектов - геморрагический цистит, алопеция, бесплодие, угнетение костного мозга, а также повышение риска развития злокачественных опухолей - препарат используется лишь как последний ресурс. В этой ситуации он может применяться по схеме, применяемой при лечении некротических васкулитов, - 3 г в/в за 5-6 дней под контролем количества лейкоцитов и гранулоцитов, в последующем необходима поддерживающая терапии в виде ежемесячных введений в дозе 750-1000 мг/м 2 .

Циклоспорин, тормозящий активацию Т-клеток интерлейкином-2 или другие реакции, активирующие Т-клетки, действует, связываясь со специфическим иммунофилином и может вызывать нефротоксическое и гепатотоксическое действие, а также артериальную гипертензию. В нескольких исследованиях, проведенных на небольших группах больных с дерматомиозитом и полимиозитом, отмечен положительный эффект циклоспорина, однако высокая стоимость препарата и его потенциальные побочные действия ограничивают его применение. Лечение начинают с дозы 6 мг/кг/сут, в последующем ее снижают до 4 мг/кг/сут, чтобы снизить риск нефротоксического действия. Контроль концентрации препарата в сыворотке может сделать его применение более безопасным. Рекомендуемый уровень препарата в сыворотке - от 100 до 150 мкг/мл.

Теоретически плазмаферез может оказывать положительный эффект при воспалительных миопатиях, особенно при дерматомиозите, поскольку способен снижать уровень циркулирующих иммунных комплексов и иммуноглобулинов. Однако в двойном слепом плацебо-контролируемом исследовании у 39 больных с полимиозитом и дерматомиозитом, резистентных ккортикостероидам, не удалось показать эффективность плазмафереза.

Наиболее важная особенность, отличающая миозит с включениями от дерматомиозита и полимиозита, - низкая эффективность иммуносупрессивной терапии. В случаях полимиозита, резистентных к кортикостероицам, повторная биопсия часто выявляет морфологические признаки миозита с включениями. Тем не менее небольшой процент больных с миозитом с включениями положительно реагирует на кортикостероиды. Поэтому во всех случаях рекомендуется пробное 3-месячное лечение преднизолоном внутрь. В отсутствие эффекта показано назначение в/в иммуноглобулина. При двойном слепом плацебо-контролируемом исследовании у 19 больных с миозитом с включениями «функционально значимое улучшение отмечено в 6 (28%) случаях. Однако в лучшем случае эффект был умеренным, тем не менее исследование на небольшом числе больных могло не выявить в достаточной степени положительный эффект в/в иммуноглобулина при миозите с включениями. Необходимы дальнейшие исследования патогенеза этого заболевания и поиски его эффективного лечения.

Врожденные миопатии обычно манифестируют в грудном возрасте синдромом «вялого ребенка» с плохой мышечной силой. Содержание в плазме креатинкиназы нормальное, а ЭМГ имеет миопатический тип. Болезнь центрального стержня обычно проявляется легкой, непрогрессирующей мышечной слабостью в неонатальном периоде, что приводит к задержке ходьбы и других показателей физического развития. Это заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Немалиновая миопатия (миопатия врожденная непрогрессирующая, миопатия нитеобразная) - более тяжелое заболевание, проявляющееся мышечной слабостью и гипотонией. Следствием заболевания становятся затруднение кормления, задержка ходьбы и иногда слабость дыхательных мышц. Заболевание медленно прогрессирует; для детей старшего возраста или для взрослых с данной миопатией характерно снижение мышечной массы и аномально длинное лицо с выступающей нижней челюстью. Немалиновая миопатия наследуется или по доминантному, или по рецессивному типу. Центронуклеарная (миотубулярная) миопатия опять же манифестирует в неонатальном периоде. Характерно поражение глазодвигательных мышц.

Мышечные дистрофии

Дебют и тяжесть заболеваний варьирует. Для диагностики многих из этих заболеваний доступны специфические генетические тесты, и всем пациентам/семьям необходимо проводить генетическое консультирование. Дебют заболеваний приходится обычно на детский возраст, хотя некоторые формы проявляются позднее. Различают следующие, часто встречаемые мышечные дистрофии.

Дистрофия миотоническая

Это самое распространенное наследственное заболевание мышц. Дистрофия миотоническая 1-го типа наследуется по аутосомно-доминантному типу, возникает вследствие экспансии тринуклеотидных повторов цитозин-тимин-гуанин (CTG) в З"-нетранслируемой области гена, кодирующего мышечную протеинкиназу (DMPK), расположенного на хромосоме 19q13.3. Помимо миопатии, возможны нарушения сознания, подкапсулярные катаракты, нарушения сердечной проводимости, нейросенсорная тугоухость, облысение в лобной области и гипогонадизм. Дистрофия миотоническая 2-го типа также представляет собой аутосомно-доминантное заболевание, возникает вследствие экспансии повторов нуклеотидов цитозин-цитозин-тимин-гуанин (CCTG) в интроне 1-го гена ZNF9, расположенного на хромосоме 3q. Она вызывает проксимальный мышечный тип дистрофии, иногда с болью и гипертрофией, но без нарушения сознания. Дистрофия миотоническая 1-го и 2-го типов приводит к альтернативному сплайсингу потенциалзависимого хлорного канала (С1С-1) и, следовательно, рассматривается вместе с каналопатиями.

Мышечная дистрофия Дюшенна

Это Х-сцепленное заболевание, поэтому поражает мальчиков; связано с делецией гена дистрофина. Обычно проявляется в возрасте 2-6 лет. Как правило, пациент с раннего подросткового возраста прикован к инвалидному креслу. Больные в большинстве своем не доживают до 20 лет. Для мышечной дистрофии Дюшенна характерны слабость проксимальных групп мышц и мышц нижних и верхних конечностей, псевдогипертрофия икроножных мышц, возможны нарушения сердечной проводимости и сколиоз.

Мышечная дистрофия Беккера

Она также представляет собой Х-сцепленное заболевание, имеет схожее с мышечной дистрофией Дюшенна распределение слабости мышц (рассматривают как вариант мышечной дистрофии Дюшенна). Обычно протекает легче, чем миопатия Дюшенна, но степень тяжести может варьировать. Симптомы могут не возникать до 10 лет или позже, у пациентов может быть долгая продолжительность жизни, хотя и с разной степенью нетрудоспособности.

Мышечная дистрофия Эймери-Дрейфуса

Х-сцепленное заболевание, связанное с мутацией в гене эмерина. Заболевание манифестирует в возрасте около 5 лет со слабости мышц верхних и нижних конечностей. Слабость проксимальной группы мышц развивается позднее. Возможно развитие контрактур и нарушений движения в суставах; пациенты находятся в группе риска возникновения внезапной сердечной смерти вследствие нарушений проводимости.

Тазово-плечевая мышечная дистрофия Лейдена-Мебиуса

Возможны как доминантный (тип I), так и рецессивный (тип II) типы наследования. Несколько аномалий генов могут вызвать данный синдром, поэтому прогноз вариабелен. Могут проявиться сердечные нарушения. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой; симптомы обычно появляются в позднем детском возрасте.

Плечелопаточно-лицевая мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина

Это аутосомно-доминантное заболевание, поражающее лиц мужского и женского пола. Дебют обычно приходится на поздний детский или ранний взрослый периоды. Симптомы могут быть слабовыраженными, хотя возможна генерализация; нижние конечности поражаются позднее.

Каналопатии - недавно выделенная группа заболеваний, при которых имеется дефект генов одного из ионных каналов, участвующих в регуляции нормальной мышечной ткани. Миотония обусловлена повторяющимися всплесками потенциала действия, когда сокращение мышцы активируется спонтанно. В результате возникает невозможность расслабить мышцу. Симптомы обычно улучшаются при физической активности. И наоборот, парамиотония ухудшается на холоде и после выполнения физических упражнений. Болезнь Беккера - самая частая форма, в то время как болезнь Томсена, хотя менее распространенная, обычно характеризуется более легким течением. Гиперкалиемический периодический паралич может быть спровоцирован употреблением калия, а глюкоза может облегчить симптомы этого заболевания. Обратное применимо к гипокалиемическому периодическому параличу. Синдром Андерсена - аутосомно-доминантное заболевание, при котором приступы паралича провоцируются длительной бездеятельностью (включая сон), недостаточностью калорий и холодом. Он сопровождается удлинением интервала Q-Г на электрокардиограмме, склонностью к тахикардии. Злокачественная гипертермия может быть спровоцирована парообразными анестетиками, деполяризующими мышечными релаксантами или чрезмерной физической активностью. Устойчивое повышение концентрации внутриклеточного кальция в скелетной мышце приводит к чрезмерному мышечному сокращению с гипертермией, метаболическим ацидозом, гипоксией и гиперкалиемией.

Все чаще в клинической практике выявляют митохондриальные миопатии, но они по-прежнему относятся к редким заболеваниям.

• Синдром MELAS - эпизодическая энцефалопатия, инсультоподобные эпизоды; прогрессивное нейродегенеративное заболевание, во многих случаях вызывает также сахарный диабет.
• Синдром MERRF - атрофия зрительного нерва, периферическая невропатия, деменция, миоклоническая эпилепсия, мозжечковая атаксия и нейросенсорная тугоухость.
• Синдром Кирнса-Сейра - прогрессирующие симптомы поражения глазодвигательных мышц, включая птоз, пигментную дегенерацию сетчатки, нейросенсорную тугоухость, проксимальную миопатию и нарушения сердечной проводимости.
• Синдром СРЕО (хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия) подобен синдрому Кирнса-Сейра, но имеет более позднее начало и не сопровождается дегенерацией сетчатки.

Врожденные метаболические заболевания следует рассматривать в дифференциальной диагностике поражений мышц, особенно когда они возникают в раннем возрасте или когда есть соответствующий семейный анамнез. Дифференциальная диагностика включает гликогенозы. Ниже перечислены заболевания, в клинической картине которых в первую очередь выступают мышечные симптомы.

• Болезнь Помпе (гликогеноз II типа) возникает вследствие недостаточности лизосомального фермента α-1,4-глюкозидазы (кислой мальтазы), что приводит к нерегулируемому накоплению гликогена с нарушением мышечной структуры и функции.
• Болезнь Кори (гликогеноз III типа; лимитдекстриноз) возникает вследствие недостаточности амило-1,6-глюкозидазы, приводящей к накоплению аномального гликогена, который не может быть разрушен для высвобождения глюкозы.
• Болезнь МакАрдла (гликогеноз V типа) возникает вследствие недостаточности миофосфорилазы, которая также приводит к нарушению распада гликогена. Наблюдаются отек и болезненность мышечной ткани, концентрации креатинкиназы в целом очень высоки, могут быть эпизоды рабдомиолиза.
• Болезнь Таруи (гликогеноз VII типа) приводит к клиническим проявлениям, схожим с болезнью МакАрдла, и связана с недостаточностью мышечной фосфофруктокиназы.
• Недостаточность карнитин пальмитоил трансферазы вызывает эпизоды мышечной боли и слабости, периодическое повышение концентрации креатинкиназы и миоглобинурию.

В клиниках для взрослых, кроме высокоспециализированных центров, значительно чаще врожденных встречаются приобретенные заболевания мышц. Среди них выявляют миопатию, вызванную злоупотреблением алкоголя или лекарственными средствами, включая глюкокортикоиды.

Острая алкогольная миопатия встречается относительно редко и приводит к возникновению некроза мышц, различный по объему воспалительный инфильтрат вызывает мышечную слабость и боль в мышцах. Содержание в плазме креатинкиназы значительно повышено, и при этом заболевании могут быть миоглобинурия и рабдомиолиз с сопутствующей почечной недостаточностью. Выздоровление в большинстве случаев наступает после прекращения употребления алкоголя и применения поддерживающих мероприятий. Хроническая алкогольная миопатия поражает преимущественно волокна II типа (быстро сокращающиеся, анаэробные, гликолитические). Классически острая алкогольная миопатия наблюдается через 10 лет употребления алкоголя ежедневно в количестве, превышающем 100 г (10-12 единиц) в пересчете на этанол. Этиология точно не известна. Факторы включают индуцирование этанолом нарушения функции митохондрий, приводящие, в свою очередь, к нарушению образования АТФ и использования жирных кислот; накопление ацетальдегида, подавляющего белковый синтез; нарушенный белковый синтез вследствие сниженной доступности аминокислот и активности гормона роста/IGF-1; образование свободных радикалов вызывает повреждение клеточных мембран.

Стероидная миопатия не всегда встречается при длительном применении высоких доз глюкокортикоидов. Она чаще развивается при приеме сильных фторированных глюкокортикоидов (дексаметазон, бетаметазон и триамцинолон). Как при алкогольной миопатии, различают острые и хронические формы. Острая стероидная миопатия обычно наблюдается после острого воздействия высоких доз глюкокортикоидов, и может потребоваться много месяцев для восстановления. Описана подострая, некротизирующая форма миопатии при приеме глюкокортикоидов, для нее характерны выраженные симптомы, концентрация креатинкиназы превышает норму более чем в 10 раз. Воздействие глюкокортикоидов на миоциты нарушает белковый синтез и приводит к потере защитных эффектов IGF-1. Более того, повышенная активность клеточной протеазы увеличивает распад мышечных белков. При биопсии выявляют разнообразие размеров волокон, потерю волокон II типа и некротические и базофильные волокна на протяжении мышцы. Как и при других метаболических миопатиях, поражены обычно проксимальные мышцы, хотя в тяжелых случаях может быть более генерализованное поражение, включая дыхательные мышцы. У пациентов, получавших глюкокортикоиды длительное время, обычно существуют и другие клинические проявления избытка глюкокортикоидов к моменту возникновения миопатии. Лечение состоит в сведении к минимуму воздействия глюкокортикоидов путем снижения дозы, использования топических форм, приема препарата через день и избегания приема фторированных глюкокортикоидов. Выполнение физических упражнений с усилением сопротивления полезны в восстановлении нормальной функции мышц и мышечной массы. Выздоровление в хронических случаях медленное, полного выздоровления может не быть.

Полностью развернутая форма острой миопатии с тетрапарезом встречается редко. Для данного заболевания характерно острое начало с генерализованной слабостью. Она похожа на стероидную миопатию, но имеет более тяжелое и более генерализованное течение. В этиологии также играют роль миорелаксанты.

ЭМГ показывает низкие или нормальные потенциалы действия. При биопсии можно выявить атрофию волокон II типа или некроз, подобно стероидной миопатии. Специфического лечения не существует. Выздоровление обычно полное, но может быть длительным.

Результаты последних исследований

Миопатия критического состояния сопровождается удлинением сроков госпитализации, повышением риска необходимости исскуственной вентиляции легких и повышением смертности. Пациенты находятся в группе повышенного риска развития миопатии критического состояния, если у них есть сепсис, гипергликемия или если им необходимо лечение глюкокортикоидами. Среди этиологических факторов различают системное воспаление (особенно при сепсисе), повышенный протеолиз, окислительный и метаболический стресс. Часто развивается неврологическая симптоматика и имеются нарушения электромеханического сопряжения. Интенсивная инсулиновая терапия признана мерой защиты пациентов от последствий миопатии критического состояния.

Потеря мышечной массы при адинамии усиливается при сочетании со стрессом, и считается, что это связано с гиперкортизолемией. Незаменимые аминокислоты, объединенные для воспроизведения соотношения, выявляемого в мышечной ткани, служат сильным анаболическим стимулом при миопатии, обусловленной адинамией или применением глюкокортикоидов. Стоит обратить внимание на питание пациентов, получающих глюкокортикоиды, находящихся в критическом состоянии, и пациентов, которые, вероятно, еще долго будут обездвижены.

Добавление креатина повышает физические возможности, нарушение которых наблюдают при введении экспериментальным животным глюкокортикоидов в дозах, превышающих физиологические. Добавка уменьшает потерю мышечной массы при приеме глюкокортикоидов. Необходимы клинические исследования пациентов, принимающих глюкокортикоиды или находящихся в отделении реанимации, для изучения этого препарата, назначение которого может стать безопасным профилактическим методом.

Стероидную миопатию диагностируют при исключении других причин мышечной слабости и атрофии. Кроме острой некротизирующей формы стероидной миопатии, обычно не бывает активации системного воспаления или повышения циркулирующих мышечных маркеров. Чтобы у пациента не развилась миопатия, доза глюкокортикоида не должна быть высокой, а продолжительность приема длительной. Для окончательного диагноза может потребоваться проведение биопсии мышц. Прогноз различен и связан с тяжестью заболевания. Улучшение обычно наступает, если прием глюкокортикоидов снижается или отменяется. По возможности, следует исключить и другие факторы риска снижения мышечной массы. К ним относят определенные препараты и злоупотребление алкоголем. Специфического лечения не существует. Рекомендуется выполнение физических упражнений с сопротивлением для восстановления мышечной массы и применение пищевых добавок, но РКИ, доказывающих их эффективность, пока нет.

Лице-лопаточно-плечевая миодистрофия . Рекомендуется лечебная физкультура. Свисание стопы можно лечить ортопедическими методами коррекции. Для больных с невозможностью самостоятельного передвижения необходимы специальные моторизованные кресла-коляски с регулировкой под рост пациента. Ношение корсета может предотвратить развитие грубого лордоза с выпячиванием живота.

При окулофарингеальной миодистрофии для борьбы с птозом легкой степени больным рекомендуют ношение специально разработанных очков. В более тяжелых случаях применяется блефаропластика с иссечением мышцы, поднимающей веко. Способом борьбы с выраженной дисфагией является крикофарингеальная миотомия.

Особенности лечения конечностно-поясных миопатии подробно рассмотрены в нашей статье.
При миотонической дистрофии применяется фенитоин в дозе 100 мг 3 раза в сутки внутрь. Однако показанием к его назначению является только тяжелая миотония, нарушающая нормальную жизнедеятельность больного. Хинина сульфат и прокаинамид назначаются с большой осторожностью, т. к. они могут влиять на функцию сердца (нередко отмечается удлинение интервала P-R). Обычно больные миотонической дистрофией не жалуются на миотонию.

Основной целью лечения является профилактика и борьба с сопутствующими системными проявлениями.

Метаболические миопатии

Метаболические миопатии - это большая, гетерогенная группа наследственных и приобретенных нарушений, в основе которых лежат метаболические расстройства. В настоящем разделе рассматриваются эндокринные миопатии, злокачественная гипертермия, недостаточность кислой мальтазы, болезнь Мак Ардла и недостаточность карнитин-О-пальмитилтрансферазы. А. Течение заболевания, прогноз и лечение

1. Эндокринные миопатии
Тиреотоксическая миопатия . Основным симптомом является слабость и нерезкая гипотрофия мышц. Также имеют место патологическая утомляемость и непереносимость жары. Могут наблюдаться вовлечение бульбарной мускулатуры и дыхательных мышц. Дифференциальную диагностику следует проводить с гипокалиемическим периодическим параличом и миастенией, обусловленной гипертиреозом. Лечение основано на коррекции гипертиреоидного состояния.

Также состояние больного могут облегчить бета-адреноблокаторы . При выраженной гиперфункции щитовидной железы назначают глюкокортикоиды, которые блокируют периферическое превращение тироксина в трийодтиронин.

При гипотиреоидной миопатии наблюдается псевдогипертрофия мышц, слабость, болезненные мышечные судороги, отек мышц и быстрое угасание рефлексов. Заболеванию более подвержены женщины. Может отмечаться рабдомиолиз или вовлечение дыхательной мускулатуры. Может быть повышен уровень креатинкиназы в сыворотке. Диагноз подтверждается результатами функциональных тестов щитовидной железы. Лечение направлено на достижение эутиреоидного состояния.

Стероидная миопатия характеризуется наличием проксимальной слабости и гипотрофией мышц, более выраженной в верхних конечностях. Больные испытывают сложности при подъеме по лестнице. Уровень креатинкиназы нормален. При стероидной миопатии ятрогенного происхождения симптоматика регрессирует после прекращения лечения стероидами. Растворимые стероидные препараты, например, дексаметазон и триамцинолон, чаще вызывают миопатию. ЭМГ выявляет нормальную активность и отсутствие спонтанной активности.

Лечение включает снижение дозы стероидов до минимального терапевтического уровня, переход на нерастворимые стероиды или лечение по альтернативной схеме. Улучшение состояния обычно наступает не сразу и может занять несколько месяцев. Выздоровлению способствуют правильно подобранная диета и физические упражнения.

2. Злокачественная гипертермия - это тяжелое состояние, которое наблюдается во время общей анестезии и характеризуется быстрым повышением температуры тела вследствие неконтролируемого, быстрого нарастания метаболизма скелетных мышц с рабдомиолизом. Смертность при синдроме злокачественной гипертермии высока. Этот синдром - следствие аутосомно-доминантной непереносимости общей анестезии в частности с применением галотана или сукцинилхолина. Температура тела повышается до 43°С, отмечаются выраженный метаболический ацидоз, тахикардия, ригидность мышц, диссеминированное внутрисосудистое свертывание, кома, арефлексия и смерть.

Значительно повышается уровень креатинкиназы » иногда в 10 000 раз превышая нормальные показатели. Также характерны миоглобинурия, повышение уровня различных мышечных ферментов и выход калия из мышечных клеток.

Прогноз в большинстве случаев неутешительный. Вероятность летального исхода можно уменьшить только при скорейшем распознавании синдрома и быстро начатом лечении. В основе патогенеза лежит нарушение функции кальциевых каналов саркоплазматического ретикулума (рианодиновых рецепторов). Патология рианодиновых рецепторов может усиливать освобождение кальция. Ген, отвечающий за нормальную функцию рианидиновых рецепторов, локализован в хромосоме 19 (13-1). Злокачественная гипертермия может наблюдаться в сочетании с дистрофинопатиями и конгенитальной мио-патией (болезнью центрального стержня).

Злокачественный нейролептический синдром (ЗНС) также манифестирует высокой температурой, ригидностью мускулатуры, тахикардией и рабдомиолизом. Однако, в отличие от злокачественной гипертермии, он развивается значительно медленнее - в течение нескольких дней или недель» не носит семейного характера и обычно начинается после приема препаратов, которые блокируют центральные дофаминергические пути, например, фенотиазины, литий, галоперидол или после прекращения приема препаратов леводопы при болезни Паркинсона.

Профилактика ЗНС заключается в ранней диагностике развивающейся злокачественной гипертермии, когда симптомы еще локализованы, например, наблюдается изолированный тризм. Анестезиологи должны быть знакомы со злокачественным нейролептическим синдромом и применять дантролен, что значительно снижает инвалвдизацию и смертность вследствие ЗНС. Барбитураты, закись азота, опиат-недеполязующие релаксанты, применяемые для анестезии, не вызывают злокачественной гипертермии.

Лечение злокачественной гипертермии зависит от тяжести, которая, в свою очередь, определяется дозой и длительностью пребывания больного под наркозом. В легких случаях достаточным бывает только прекращения анестезии. В более тяжелых случаях немедленно следует проводить коррекцию нарушения кислотно-щелочного баланса, для того чтобы спасти жизнь больному. Необходимо усилить искусственную вентиляцию легких и начать внутривенное введение бикарбоната натрия (2-4 мг/кг). Рекомендовано обертывание холодными простынями и внутривенное введение охлажденных растворов до тех пор, пока температура тела не снизится до 38°С.

Введение жидкостей и назначение диуретиков необходимо при наличии миоглобинурии. При острой стрессовой реакции рекомендованы стероидные гормоны. Дантролен - это средство специфической терапии, т. к. он уменьшает высвобождение кальция из саркоплазматического ретикулума. Его вводят внутривенно в дозе 2 мг/кг каждые 5 минут до 10 мг/кг. Он способствует коррекции сопутствующей гиперкалиемии. Нельзя назначать кальций с целью борьбы с гиперкалиемией.